Prema nedavnom istraživanju Dimes ankete (SAD) 78% posto trudnica je kao najveću zabrinutost na početku trudnoće ocenilo mogućnost prisustva anomalija kod ploda. Ipak, ta organizacija izveštava da manje od 4 posto beba ima bilo kakav oblik defekta na rođenju - a većina tih problema neće biti opasno po život.
Međutim, u svijetu i kod nas sve je veći broj trudnica starosti preko 35 godina i onih koje su ostale u drugom stanju pomoću vještačke oplodnje, čime se povećava rizik za prisustvo određenih sindroma kod ploda, ali to ne treba da zvuči zabrinjavajuće. Napredna tehnologija u prenatalnoj medicini je sve prisutnija u regionu. Naime, sve je češća upotreba neinvazivnog prenatalnog testa, pomoću kog se na veoma lak način i sa velikom sigurnošću mogu utvrditi određene anomalije kod ploda.
Da li ste znali da djelovi DNK bebe cirkulišu u krvotoku trudnice? Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) podrazumijeva jednostavno ispitivanje ovih fragmenata u krvi trudnice i može ukazati na prisutnost određenih genetskih poremećaja kod bebe, uključujući i Daunov sindrom. NIPT posjeduje visoku stopu tačnosti (preko 99%). Naime, reultat NIPT testa trudnici i ljekaru može pomoći u odluci oko narednih koraka praćenja trudnoće, ili eventualne potrebe za invazivnom dijagnostikom – recimo, da li uraditi amniocentezu ili ne – koja pritom nosi rizik od pobačaja.
Harmony Test
Visoko senzitivan, neinvazivan test za utvrđivanje hromozomskih abnormalnosti kod ploda.
Harmony Test trenutno u Srbiji predstavlja najnapredniji prenatalni skrining test na hromozomske poremećaje kod fetusa. Odlikuju ga visoka stopa pouzdanosti i brojne kliničke studije koje potvrđuju njegovu tačnost.
Nijedna druga NIPT metoda u kliničkim studijama nije bila ispitivana tako detaljno kao metoda Harmony Testa. Naime, u najvećoj kliničkoj studiji koja je do danas sprovedena za ovakvu vrstu prenatalnog testiranja i koja je obuhvatila 18.955 trudnoća sa normalnim rizikom – NEXT studiji, Harmony Test je pokazao senzitivnost od 100% za Daunov sindrom.
Kako funkcioniše prenatalni test?
Harmony Test se može uraditi od navršene 10. nedelje trudnoće (10+0) i za razliku od invazivnih metoda sa sobom ne nosi rizik od pobačaja.
Majčina krv sadrži kako njene genetičke informacije, tako i informacije o genetičkom materijalu djeteta, čak u veoma ranoj fazi trudnoće. Tokom cijele trudnoće fragmenti bebine DNK, koji potiču od placente, cirkulišu u krvi majke, a nestaju iz nje oko dva sata nakon porođaja. Iz takozvane „slobodno-cirkulišuće fetalne DNK“ sada se može ispitati prisustvo hromozomskih poremećaja kod ploda (npr. trizomije) pomoću analize običnog uzorka krvi majke.
Pošto je za ispitivanje određenih hromozoma potreban procenat bebine DNK od najmanje 4%, ovaj test se može raditi od navršene 10. nedelje trudnoće (10+0), shodno tome da su studije pokazale da se u ranijim fazama trudnoće uglavnom ne može očekivati ovoliki postotak.
Neinvazivni prenatalni test predstavlja skrining test za pouzdano utvrđivanje fetalnih trizomija hromozoma 21, 18 i 13 pomoću jednostavnog uzorka krvi majke. Test, takođe, može utvrditi i određene poremećaje u broju polnih hromozoma X/Y, kao i pol fetusa.
Kod zdravih fetusa genetičke informacije se čuvaju u 23 para hromozoma. Pod trizomijom se smatra hromozomski poremećaj kod kog se umjesto para nalaze tri pojedinačna hromozoma.
Šta ispituje Harmony Test?
Najčešće fetalne trizomije(99% svih anomalija):
- Trizomija hromozoma 21 (Daunov sindrom)
- Trizomija hromozoma 18 (Edvardsov sindrom)
- Trizomija hromozoma 13 (Patau sindrom)
Polne aneuploidije:
- XXX (trizomija hromozoma X),
- XYY (Džejkobsov sindrom),
- XXYY, XXY (Klinefelterov sindrom) i
- monozomije hromozoma X (Ulrih-Tarnerov sindrom)
Brzo dobijanje rezultata
Jedini test u svijetu koji koristi mikroarej tehnologiju
Trudnicama i njihovoj porodici čekanje na rezultat prenatalnog testa često može biti veoma psihički opterećujuće.
Sa Harmony Testom vrijeme obrade uzorka krvi majke smanjeno je na samo tri radna dana - od prijema uzoraka do izdavanja rezultata. Ovo je omogućeno upotrebom jedinstvene mikroarej tehnologije, koja zamenjuje sekvenciranje koje dugo traje. Mikroarej tehnologija je takođe naprednija od sekvenciranja i u pogledu tačnosti.
