Tehnika, poznata kao mitohondrijsko doniranje (MDT), koristi tkivo iz jajnih stanica zdravih ženskih donora za stvaranje IVF embrija koji nemaju štetne mutacije koje nose njihove majke i koje će vjerovatno prenijeti svojoj djeci, prenosi Guardian.
Budući da embriji kombiniraju spermu i jajnu stanicu bioloških roditelja sa sićušnim strukturama koje se nazivaju mitohondriji iz jajašca donora, dobijena beba ima DNK majke i oca kao i obično, plus malu količinu genetskog materijala, oko 37 gena, od donora.
Proces je doveo do izraza “bebe s tri roditelja”, iako više od 99,8% DNK u bebama dolazi od majke i oca.
Istraživanje MDT-a, koje je takođe poznato kao terapija zamjene mitohondrija (MRT), započeli su u Ujedinjenom Kraljevstvu ljekri Centra za plodnost u Njukaslu. Rad je imao za cilj pomoći ženama s mutiranim mitohondrijima da imaju bebe bez rizika od prenošenja genetskih poremećaja. Ljudi nasljeđuju sve svoje mitohondrije od svoje majke, tako da štetne mutacije u njima mogu uticati na svu djecu koju žena ima.
Za pogođene žene prirodno začeće često je kockanje. Neka se djeca mogu roditi zdrava jer nasljeđuju samo mali dio mutiranih mitohondrija. Ali drugi mogu naslijediti daleko više i razviti teške, progresivne i često smrtonosne bolesti. Otprilike jedno od 6.000 beba ima mitohondrijske poremećaje.
Većina od 20.000 ljudskih gena smotana je u jezgru gotovo svake stanice u tijelu. Ali oko svake jezgre nalaze se hiljade mitohondrija s vlastitim genima. Kada pravilno funkcionišu, mitohondrije osiguravaju vitalnu energiju za stanice koje čine naše organe. Mutacije koje oštećuju mitohondrije najviše utiču na tkiva gladna energije: mozak, srce, mišiće i jetru. Oni se mogu nemilosrdno pogoršavati kako dijete raste.
Proces ima nekoliko koraka. Prvo se sperma oca koristi za oplodnju jajnih stanica oboljele majke i zdrave donorke. Genetski materijal iz jajašca donorke zatim se uklanja i zamjenjuje onim iz oplođenog jajašca para. Dobijena jajna stanica ima puni set hromozoma oba roditelja, ali nosi zdrave mitohondrije donorke umjesto neispravnih majčinih. To se zatim usađuje u maternicu.
Postupak nije bez rizika. Nedavna istraživanja su otkrila da se u nekim slučajevima maleni broj abnormalnih mitohondrija koji se neizbježno prenose iz majčinog jajašca u donorsko jaje može umnožiti dok je beba u materici. Takozvana reverzija ili obrat mogla bi dovesti do bolesti djeteta.
“Razlog zašto se obrat vidi u stanicama neke djece rođene nakon MRT procedura, ali ne i kod druge, nije u potpunosti shvaćen”, rekao je Dagan Vels, profesor reproduktivne genetike na Univerzitetu u Oksfordu koji je sudjelovao u istraživanju.
Žene s mitohondrijskim mutacijama mogu izbjeći prenošenje poremećaja usvajanjem ili IVF-om s donorskom jajnom stanicom. Ili, da bi imale genetski srodnu djecu, oboljele žene mogu podvrgnuti pregledu IVF embrija na mitohondrijske mutacije. Iako je djeluje u mnogim slučajevima, ono smanjuje rizik umjesto da ga potpuno uklanja, a ne može pomoći kada svi embriji koje žena proizvede imaju visoko mutirane mitohondrije.
Velika Britanija nije prva zemlja koja je stvorila bebe od MDT-a. Godine 2016, američki ljekar najavio je prvi porod MDT-om u svijetu nakon liječenja žene iz Jordana koja je nosila mitohondrijske mutacije koje uzrokuju smrtonosno stanje zvano Leighov sindrom. Prije tretmana, obavljenog u Meksiku, žena je imala četiri spontana pobačaja i dvoje djece. Jedan je umro sa šest godina, drugi je živio samo osam mjeseci.