Tim kaže da su ovom količinom podataka dosad bez presedana uspjeli pronaći nove uzorke u DNK-u raka, koji bi mogli pomoći objasniti uzroke koje dosad nijesmo razumjeli, prenosi BBC. Dodaju da će ti tragovi s vremenom pomoći poboljšati dijagnozu i liječenje oboljelih.
Istraživanje je objavljeno u časopisu Science.
Rak se može shvatiti kao oštećena verzija naših vlastitih zdravih stanica – mutacije našeg DNK-a mijenjaju naše stanice, a one s vremenom počnu rasti i nekontrolisano se dijeliti.
Tradicionalno, mnogo vrsta tumora su ljekari kategorisali s obzirom na to gdje se nalaze u tijelu i koje vrste stanica su uključene – ali sekvenciranje kompletnog genoma pružaju dodatan sloj ključnih informacija.
‘Otisci dinosaura’
Kompletno sekvencioniranje genoma je relativno novo, ali je već dostupno u britanskom zdravstvenom sistemu, NHS-u, za mali broj specifičnih tumora, uključujući tumore krvi. Dugoročni plan NHS-a je da taj proces učini široko dostupnim kroz NHS-ovu uslugu genomske medicine.
Vodeća istraživačica, profesorica Serena Nik-Zainal, konsultantkinja na centru Cambridge University Hospitals, izjavila je za BBC da je studija podsjećala na „arheološko iskopavanje“ tumora. Dodala je: „Možemo vidjeti određene uzorke ili utiske na polju njihovih tumora – kao otisci dinosaura – koji nam govore što je pošlo po zlu s njihovim tumorima“.
„Svačiji tumor je drugačiji. Ako znamo da možemo personalizovati izvještaj o raku svakog pojedinca znači da smo stigli korak bliže personalizovanju liječenja“, govori Nik-Zainal.
Pod vođstvom Univerziteta u Cambridgeu, istraživački tim analizirao je anonimne podatke DNK-a koje su dobili od projekta „100.000 Genoma“ – projekt za sekvencioniranje čitavih genoma pacijenata koji pate od tumora i rijetkih bolesti.
Našavši hiljade genetskih promjena u svakom analiziranom tumoru, istraživači su uspjeli otkriti specifične kombinacije genetskih promjena – takozvane „mutacijske potpise“ – koji bi mogli biti ključ razvoja tumora.
Uspoređujući te podatke s drugim međunarodnim sličnim projektima, potvrdili su već poznate uzorke i otkrili 58 novih.
Neki potpisi daju tragove o tome jesu li pacijenti izloženi uzrocima tumora iz okoliša – kao što je pušenje.
Drugi daju informacije o genetskim abnormalnostima koji bi mogli biti podložni određenim ljekovima, kažu istraživači.
Istraživači su takođe stvorili kompjuterski program koji pomažu naučnicima i ljekarima da provjere nalaze li se u pacijentima koji su prošli kompletno sekvenciranje genoma novootkriveni mutacijski tragovi.
‘Izazovno putovanje’
Aubrey, dvogodišnjoj djevojčici iz Bedfordshirea, dijagnostifikovan je rak kada je imala tek 16 mjeseci.
Ona nije učestvovala u studiji. Ali kompletno sekvencioniranje genoma pomoglo je ljekarima identifikovati tip raka koji ima – rabdomiosarkom – što je rijetka vrsta raka koji genetski utiče na mišiće spojene s kostima. Rezultati su pomogli u pronalasku najbolje terapije za nju.
„Zbog neobičnog načina na koji se rak pokazao kod Aubrey, ljekari nijesu bili sigurni o kakvom se tačno tipu raka radi“, rekla je Aubreyina majka Anna. „Kompletno sekvencioniranje genoma pomoglo je ljekarima da zaključe kako je liječiti i držati stabilnom.“
„Iako još uvijek imamo izazovan put za preći po pitanju Aubreyjine dijagnoze i terapije, olakšanje je znati da nema rak koji je bio nasljedan, i ne moramo se brinuti da bi on mogao pogoditi našeg sina ili neke druge članove obitelji“, dodaje.
Profesor Matt Brown, glavni naučnik u kompaniji Genomics England, kaže: „Mutacijski su potpisi primjer korištenja punog potencijala kompletnog sekvencioniranja genoma.“
„Nadamo se da će se tragovi mutacija nađeni u ovoj studiji koristiti i primjenjivati na našim pacijentima, a krajnji cilj nam je poboljšati dijagnostifikovanje i liječenje oboljelih od raka“, dodaje.
